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CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS & TAMIZAJE

 

 

INTRODUCCIÓN

 

¿Por qué debemos diagnosticar las cardiopatías congénitas (CC)?

Las alteraciones cardíacas congénitas, son el tipo de malformación más frecuente, con una incidencia entre 4 y 13 por cada 1000 recién nacidos vivos, dan cuenta de un 20% de las muertes neonatales y cerca de un 50% de la mortalidad infantil, debido a malformaciones.

 

La tasa de detección prenatal, varía ampliamente de acuerdo a la malformación cardíaca que se trate, las más frecuentes son las comunicaciones interventriculares e interauriculares, que representan entre un 20 y un 8% respectivamente, que si bien tienen un bajo impacto hemodinámico, tienen utilidad en el tamizaje de aneuploidías.

 

¿En qué población debemos buscar las CC?

La población considerada de riesgo, representa las indicaciones clásicas de la ecocardiografía fetal y las podemos agrupar en indicaciones maternas y fetales:

  1. Factores de riesgo fetales:

    • Anomalías extracardíacas

    • Alteraciones del ritmo cardíaco

    • Hidrops fetal no inmune

    • Sospecha de malformación fetal en ecografía nivel I

    • Translucencia nucal aumentada

  2. Factores de riesgo maternos:+

    • Teratógenos cardíacos: Carbonato de litio, progestinas, anfetaminas, alcohol, anticonvulsivantes, etc.

    • Alteraciones metabólicas maternas: Diabetes, fenilketonuria, etc.

    • Infecciones maternas: Rubéola, toxoplasmosis, coxsackie, citomegalovirus, sarampión, etc.

  3. Factores familiares

Sin embargo, entre los recién nacidos cardiópatas sólo el 5 a 20% presenta alguna de estas indicaciones durante su vida intrauterina, el otro 80 a 95% de los recién nacidos cardiópatas se encuentra en la población general. Además las anomalías estructurales cardíacas, son el principal hallazgo de la ultrasonografía prenatal, por ello diferentes países y organizaciones han propuesto el “tamizaje de cardiopatías congénitas”, con el fin de abarcar toda la población, entre 20 y 24 semanas e incorporarlo a la rutina del ultrasonido en el embarazo.

 

 

 

TAMIZAJE DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

 

Distinguiremos un examen de tamizaje y un examen diagnóstico detallado de las estructuras cardíacas fetales. El primero, de acuerdo a las nuevas recomendaciones de la International Society of Ultrasound Obstetrics and Gynecology (ISUOG), incluye además del corte superior del abdomen y la visión de cuatro cámaras, a los tractos de salida. El segundo, la ecocardiografía fetal diagnóstica, corresponde a los mismos planos de sección utilizados en la ecocardiografía de adultos e infantil.

 

Tamizaje de CC

Este examen se debe realizar en toda la población entre las 20 a 24 semanas de gestación, y forma parte integral del examen del segundo trimestre. El tamaño del corazón en la pantalla debe ocupar al menos el 30 a 50%.

 

Técnica: En el examen se debe identificar la presentación y posición del feto in útero. El examen comienza con un plano axial en el abdomen, evidenciando la sombra gástrica a la izquierda y también con la identificación de aorta abdominal y vena cava inferior. Luego se asciende el plano de sección, hacia cefálico del feto hasta obtener la visión de las cuatro cámaras, observando la punta del corazón hacia la izquierda, con un área cardíaca cercana al 30%. El eje que forma el septum interventricular con el diámetro antero-posterior del tórax, debe ser de 45° ± 20°. La combinación de estos dos planos de sección, permite el diagnóstico de alteraciones del situs, alteraciones del área cardiaca y de aquellas que serán descritas en la imagen de cuatro cámaras.

 

Ascendiendo hacia un plano de sección más hacia cefálico, se observa primero el tracto de salida de la arteria aorta y luego más hacia cefálico, el tracto de salida de la arteria pulmonar. Al continuar el ascenso paralelo hacia el mediastino superior, se evidencia el denominado plano de sección de los tres vasos y tres vasos tráquea. El ascenso de los planos se puede realizar en forma de planos paralelos sucesivos o angulando levemente el transductor hacia cefálico del feto.

 

  1. Imagen de cuatro cámaras: Se deben evidenciar en primera instancia el situs cardíaco, área que ocupa y eje del mismo. El ritmo y la frecuencia cardíaca también deben ser confirmadas.

    • El ápex está hacia la pared anterior del tórax, el ventrículo derecho es más anterior, el ventrículo izquierdo está más cerca de la columna. Ambas aurículas tienen apariencia y tamaños similares. El foramen oval abre hacia el atrio derecho.

      • La “cruz cardíaca” está formada por la parte más baja del tabique interauricular, la porción más alta del tabique interventricular y lateralmente, por el sitio de inserción de ambas válvulas auriculoventriculares (Tabla II).

      • Se deben observar al menos dos venas pulmonares drenando en la aurícula izquierda, por lo que no basta con la observación en modo B, sino que es necesario también evidenciar el flujo de entrada, hacia la cámara auricular izquierda, por medio del doppler color.

    • Ambos ventrículos tienen tamaño similar, el ventrículo derecho es levemente más grande que el izquierdo, presenta además un engrosamiento en la punta, denominado banda moderadora, la inserción de la válvula tricúspide es levemente más apical que la mitral.

    • El septum interventricular ha de ser examinado con especial atención, ya que sus defectos no siempre son fáciles de evidenciar, por lo tanto, se debe insonar en un ángulo completamente perpendicular al septum, abarcando desde la cruz hasta la punta cardíaca, recorriendo desde la porción más anterior hacia lo posterior, y siempre se ha de complementar esta evaluación con doppler color. Debemos también observar dos válvulas aurículo-ventriculares distintas, que abren separada y libremente.

    • Este plano de las cuatro cámaras, permite pesquisar alteraciones de las cámaras, de los septum, y de los aparatos valvulares. Sin embargo, muchas de las alteraciones denominadas ductus dependiente, no es posible diagnosticarlas en este plano.

  2. Imagen de tractos de salida: La nueva publicación de la ISUOG, consideran estas imágenes como parte integral del tamizaje de malformaciones cardíacas. Entre las recomendaciones destaca determinar la normalidad de ambos vasos, al observar: tamaño similar, la adecuada conexión ventrículo- arterial, cruce posterior a la salida de su ventrículo correspondiente y adecuada apertura valvular arterial (Tabla II).

  3. Imagen de cinco cámaras y tracto de salida izquierdo: Es una modificación de la imagen de cuatro cámaras y se obtiene inclinando el plano de sección más hacia cefálico.

    • Permite la visualización del tracto de salida de la arteria aorta entre aurículas y ventrículos, y se puede visualizar la válvula sigmoidea aórtica.

  4. Imagen de arteria pulmonar y tracto de salida derecho: Al ascender en forma paralela desde cuatro cámaras, visualizamos la arteria aorta y luego la arteria pulmonar dividiéndose en sus dos ramas.

    • También es posible obtener el tracto de salida derecho, a partir del plano del tracto de salida izquierdo, se puede obtener el tracto de salida de la cavidad ventricular derecha, para lo cual se desplaza levemente el transductor hacia la derecha y hacia cefálico del feto, obteniendo la visualización de la arteria pulmonar y su válvula sigmoidea, saliendo desde el ventrículo derecho, se dirige hacia la izquierda y más posterior que la aorta ascendente, para bifurcarse luego en sus ramas y su continuidad, con el ductus arterioso que la conecta con la aorta descendente.

    • Las imágenes de eje largo izquierdo y derecho, son de gran utilidad en patologías como tetralogía de Fallot y transposición de los grandes vasos, entre otras.

  5. Imagen de los tres vasos y tres vasos tráquea: Este plano se obtiene ascendiendo el plano de sección hacia el mediastino superior en forma paralela al plano de las cuatro cámaras, pasando por aorta y pulmonar.

    • En este corte se evidenciará la arteria pulmonar, a izquierda la región ístmica de la arteria aorta y la vena cava superior a derecha, se debe evaluar su relación entre sí, la relación con la tráquea, tamaño, alineamiento y disposición.

    • Este plano fácil de realizar, es de gran importancia en el diagnóstico de las lesiones obstructivas de los grandes vasos, así como en defectos de conexión de los grandes vasos.

  6. Doppler color: Si bien la utilización del doppler color es imprescindible en el tamizaje de cardiopatías congénitas, es altamente recomendable su uso.

    • Desde del punto de vista técnico, debemos utilizar una caja de color lo más pequeña posible, que permita ver la estructura deseada.

    • Permite la observación de estructuras normales, venas pulmonares, arterias aorta y pulmonar, así como la visualización de defectos septales y estenosis o insuficiencias valvulares, por lo que es parte integral de la ecocardiografía fetal, cumpliendo un rol diagnóstico que no debe ser desestimado.

Ecocardiografía fetal

El examen ecocardiográfico se realiza por especialistas en medicina materno fetal, pediatras cardiólogos ó especialistas en cardiología fetal. El examen puede ser realizado a cualquier edad gestacional después de las 12 semanas, siendo la mejor edad entre las 25 y 30 semanas de gestación. En el examen se realizan los mismos
planos de sección del examen del recién nacido y del adulto.

 

Ritmo normal y diagnóstico de arritmias

El ciclo cardíaco normal, se inicia con la despolarización del nódulo sinusal, al que siguen las aurículas, nódulo aurículo-ventricular y por último ventrículos, con un ciclo mecánico en la secuencia auricular y ventricular. De esta forma los eventos eléctricos son sucedidos por los eventos mecánicos en la misma secuencia. Estos acortamientos de las fibras miocárdicas son registrados por el modo M. Al realizar un plano de corte, generalmente de cuatro cavidades en que el plano del modo M registre simultáneamente aurículas y ventrículos, permite establecer un ritmo normal, en que cada contracción ventricular esté precedida de una contracción auricular.

 

Otra alternativa para ritmo, son registrando simultáneamente con doppler pulsado, eventos producidos por aurículas y ventrículos. Estos sitios incluyen tracto de salida izquierdo y entrada de válvula mitral, ramas de arteria y venas pulmonares, aorta descendente y cava inferior. Estas técnicas, permiten diagnosticar con gran exactitud los diferentes tipos de arritmias, ya sea de baja ó alta frecuencia.

 

 

 

¿QUÉ CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS NOS INTERESA DIAGNOSTICAR?

 

CC ductus dependiente: Se denominan ductus dependiente a aquel grupo de CC en las que la perfusión pulmonar o sistémica, en el recién nacido, dependerá de la mantención del flujo por el ductus arterioso. Distinguiremos alteraciones del corazón derecho y del corazón izquierdo.

 

Corazón derecho:

  1. Estenosis pulmonar: Representa el 2 al 5% de las cardiopatías congénitas.

    • Las alteraciones hemodinámicas dependen del grado de severidad de la lesión.

    • La obstrucción al flujo, impone una sobrecarga del ventrículo derecho y provoca dilatación de éste, dilatación del anillo valvular y regurgitación tricuspídea, con dilatación de la aurícula derecha, pudiendo llegar a una insuficiencia cardíaca.

    • En los casos de estenosis leve y moderada no existe una obstrucción severa del flujo, a diferencia de los casos severos, especialmente con septum intacto donde la cirugía neonatal es urgente, ya sea con balón o abierta.

  2. Tetralogía de Fallot: Tiene una prevalencia de 1 de cada 3600 recién nacidos vivos.

    • Los defectos presentes en la tetralogía de Fallot son:

      • Comunicación interventricular

      • Estenosis pulmonar infundibular

      • Aorta que cabalga sobre el septum interventricular

      • Hipertrofia del ventrículo derecho

    • Puede estar asociada a otras malformaciones cardíacas.

      • La hipertrofia del ventrículo derecho está ausente en el período fetal y se desarrolla después del nacimiento.

    • El diagnóstico ecocardiográfico  se realiza identificando un defecto interventricular, generalmente perimembranoso, y de la arteria aorta que cabalga sobre el septum interventricular.

      • La velocimetría doppler color es de alta utilidad en el diagnóstico del defecto del septum interventricular y en la evaluación del flujo por la arteria pulmonar, de gran importancia en la evaluación de la severidad y pronóstico de la Tetralogía de Fallot.

    • En términos generales tiene buen pronóstico, y requiere una cirugía reparadora con muy buenos resultados, con sobrevidas superiores al 90% a los 20 años.

      • En los casos complejos asociados a atresia de la válvula pulmonar el pronóstico es reservado.

Corazón izquierdo:

  1. Síndrome de hipoplasia de corazón izquierdo: Se caracteriza por un ventrículo izquierdo pequeño secundario a una atresia de la válvula mitral o aórtica.

    • La incidencia de esta malformación es de 0,16 por 1000 recién nacidos vivos. Se asocia a insuficiencia cardíaca in útero en aquellos casos con insuficiencia de las válvulas aurículo-ventriculares.

    • Al examen ecocardiográfico observamos un ventrículo izquierdo disminuido de tamaño, con flujo de entrada univalvular, con una aorta ascendente hipoplásica.

      • El corazón derecho (aurícula y ventrículo) y arteria pulmonar están generalmente aumentados de tamaño.

      • Con la técnica de doppler color, es posible demostrar flujo reverso en la aorta ascendente proveniente del ductus arterioso en el plano de arco ductal o más fácilmente en plano de los tres vasos.

    • El pronóstico es siempre muy ominoso y los recién nacidos mueren en los primeros días de vida.

      • El tratamiento quirúrgico paliativo o trasplante cardíaco representan la única opción de sobrevida.

      • El trabajo en red y la modificación de la técnica quirúrgica, ha permitido que cerca del 60% de los niños con hipoplasia VI sobrevivan.

  2. Ventrículo único: Grupo de malformaciones en que la unión atrio-ventricular está conectada a sólo un ventrículo.

    • De esta forma, los casos de ventrículo único incluyen casos en que las dos aurículas están conectadas a un ventrículo único con dos entradas o una entrada, y también casos en que por agenesia de la válvula mitral o tricúspide, uno de los ventrículos es rudimentario o ausente.

    • El diagnóstico se realiza por la identificación de una cavidad ventricular única, con uno o dos entradas y uno o dos vasos de salida.

  3. Estenosis aórtica: Esta malformación tiene una incidencia de 0.04 por 1000 recién nacidos vivos.

    • Dependiendo del grado de severidad de la obstrucción valvular, la alteración hemodinámica asociada provoca una hipertrofia del ventrículo izquierdo y, en los casos más severos, la sobrecarga del ventrículo puede provocar una isquemia subendocárdiaca y deteriorar la función cardíaca y es responsable de la fibroelastosis subendocárdica, característica de esta lesión.

      • Existe una gran asociación de esta enfermedad con restricción de crecimiento intrauterino, debido probablemente, a las alteraciones hemodinámicas descritas.

    • En el examen ecocardiográfico podemos observar un ventrículo izquierdo dilatado, de paredes gruesas, endocardio ecorrefringente, arteria aorta disminuida de diámetro con velocidades aumentadas y flujo turbulento, asociado a insuficiencia mitral y flujo reverso por el foramen oval.

  4. Transposición de los grandes vasos (TGV): Tiene una incidencia de 2 por 10.000 recién nacidos vivos y en el 50% de los casos presenta otras anomalías cardíacas asociadas, siendo las comunicaciones interventriculares las más frecuentes. Se clasifica en transposición completa y corregida.

    • El examen ecocardiográfico de ambas formas de TGV, demuestra a los dos grandes vasos saliendo en forma paralela de la base del corazón, y aorta desde el ventrículo derecho y arteria pulmonar desde el ventrículo izquierdo.

      • En el plano de los tres vasos, observamos sólo aorta en una gran extensión y vena cava superior, ya que la arteria pulmonar esta más posterior y baja.

      • La identificación de la concordancia atrio-ventricular debe ser realizada por los reparos anatómicos de los ventrículos (banda moderadora, inserción de los velos valvulares y otros).

    • In útero, ambos tipos de TGV no presentan alteraciones hemodinámicas, a menos que presenten otra anomalía cardíaca mayor asociada.

      • Los recién nacidos con TGV completa, dependen de la persistencia de la circulación fetal ya sea por el ductus arterioso o por el foramen oval para su supervivencia.

      • En los casos de TGV corregida, las alteraciones hemodinámicas no existen, ya que la sangre de la aurícula derecha sale finalmente por la arteria pulmonar y la de la aurícula izquierda por la arteria aorta.

    • Desde el punto de vista hemodinámico no presenta alteraciones en la vida fetal, pero en el recién nacido la dependencia ductal es total.

      • Requiere cirugía correctora con sobrevida superior al 90%.

Alteraciones del ritmo: Los trastornos propiamente patológicos, identificables en edad fetal, se pueden agrupar fundamentalmente en tres entidades: las extrasístoles, las taquicardias supraventricular y ventricular y los bloqueos aurículo-ventriculares.

  1. Extrasístoles: Contracciones prematuras que se pueden originar en cualquier sitio anatómico del corazón.

    • Son el motivo de derivación más frecuente para ecocardiografía fetal.

    • El diagnóstico de las extrasístoles, se realiza fundamentalmente mediante el modo M, al apreciar contracciones auriculares o ventriculares prematuras, seguidas de una pausa compensatoria.

    • Las extrasístoles supraventriculares, constituyen cerca del 80-85% de los trastornos del ritmo en edad fetal.

      • Lo habitual es que no comprometan la hemodinamia fetal, y tienen una evolución satisfactoria, permitiendo una evolución normal del crecimiento fetal y del embarazo.

      • Prácticamente todas ellas desaparecen en forma espontánea durante las primeras semanas de vida.

  2. Taquicardias: Consideraremos taquicardia a una frecuencia cardiaca que persistentemente se encuentre sobre los 170 a 180 latidos por minuto, por un tiempo o condición limitada.

    • La taquicardia puede manifestarse intermitente o en forma permanente, pudiendo comprometer en forma significativa la hemodinamia fetal.

    • El incremento en la frecuencia cardiaca, compromete el llenado ventricular, primero el componente de la contracción auricular, luego el llenado lento y finalmente el llenado rápido.

  3. Taquicardia supraventricular: En este grupo la frecuencia auricular tienen una conducción uno es a uno, y las frecuencias están entre 210 a 250 latidos por minuto.

    • En los fetos sin hidrops la respuesta a las drogas es mucho mejor.

    • Si existe hidrops la respuesta al tratamiento es más lenta, requiriendo con mayor frecuencia asociación de drogas.

  4. Flutter auricular: En lo casos de flutter auricular el diagnóstico se hace en presencia de contracciones auriculares por sobre los 400 latidos por minuto, frecuencia que no puede ser conducida por el nódulo AV, y lo bloquea en una secuencia de dos o tres es a uno.

    • La suficiencia cardíaca va a depender de la frecuencia ventricular.

    • Tratamiento: La droga de elección, son los fármacos digitálicos.

      • La vía de administración más usual es la oral, administrada a la mujer.

  5. Bradiarritmias: Dentro del grupo de las bradicardias, se encuentra la bradicardia sinusal, donde hay una disminución de la frecuencia de descarga del nódulo sinusal.

    • La frecuencia cardiaca generalmente esta sobre los 70 latidos por minuto, y la conducción AV es 1 es a 1. Por lo general tienen una buena evolución, sin requerir medidas terapéuticas especiales.

    • Los bloqueos de primer y segundo grado variables y de segundo grado fijo, deben ser seguidos, ya que ellos pueden evolucionar a bloqueo completo.

    • En el examen se observa una contracción ventricular por cada dos contracciones auriculares. en una secuencia constante.

  6. Bloqueo aurículo-ventricular completo congénito: El bloqueo AV completo desde el punto de vista electrofisiológico, es una completa disociación entre la contractilidad auricular y la contractilidad ventricular, no existiendo relación entre éstas.

    • Ecocardiográficamente se evidencia al registrar simultáneamente la contractilidad auricular y la contractilidad ventricular, pudiéndose apreciar con facilidad la no relación entre ellas.

      • El bloqueo se relaciona con cardiopatías congénitas complejas.

    • Es importante destacar que en este grupo de mujeres, con cardiopatías complejas, el intento de manejar el bloqueo in útero, es frustro; son fetos que dada la gravedad de su cardiopatía congénita tienen un muy mal pronóstico y por lo general fallecen antes de nacer.

    • Aquellos fetos con bloqueo completo con corazón estructuralmente normal, con un diagnóstico oportuno y un manejo adecuado tienen sobrevida cercana al 90%.

      • En este grupo de fetos con corazón normal la etiología es inmunológica.

    • El diagnóstico del bloqueo se basa fundamentalmente en la auscultación fetal; la bradicardia es fácil de advertir por cualquier profesional relacionada(o) con el control prenatal.

    • Las frecuencias cardíacas bajo 50 a 55 latidos por minuto, son determinantes de elementos clínicos de insuficiencia cardíaca, siendo la manifestación máxima, el hidrops fetal.

      • En frecuencias bajo los 50 a 55 latidos por minuto, va a requerir con relativa seguridad la instalación de marcapasos transitorio, inmediatamente luego de haber nacido, para posteriormente instalar uno definitivo.

UTILIDAD DEL EXAMEN DEL CORAZÓN FETAL

 

En población general el diagnóstico de cardiopatías debería incluir la visualización de cuatro cámaras y tractos de salida (Recomendación B). En la población general el diagnóstico de cardiopatías, se ha basado principalmente en la visualización del corte de cuatro cámaras. Los resultados en este grupo, son poco alentadores y el diagnóstico antenatal no sobrepasa al 20% de las cardiopatías. Por este motivo que el tamizaje de cardiopatías congénitas debe incluir cuatro cámaras y tractos de salida.

 

El screening de cardiopatías en población de alto riesgo es efectivo (Recomendación B). En el grupo de alto riesgo, estos resultados mejoran significativamente y la detección de malformaciones cardíacas congénitas por la visión de cuatro cámaras, fue de hasta un 96% en las primeras comunicaciones, con especificidad mayor de un 99%. Sin embargo, estos resultados se basaron principalmente en el seguimiento de los pacientes diagnosticados como anormales, y no en aquellos diagnosticados como normales.

 

Recientes investigaciones, en centros especializados a población de alto riesgo, demuestran que el diagnóstico antenatal de malformaciones cardíacas tiene una sensibilidad de alrededor del 70%, existiendo cardiopatías de difícil diagnóstico, ya sea por su evolutividad, tamaño o que simplemente son estructuras normales durante la vida fetal. Nuestra experiencia muestra que identificamos adecuadamente el 83% de las cardiopatías congénitas mayores.

 

Desde el punto de vista clínico, las preguntas más importantes son: ¿Cuál es el pronóstico de la lesión? y ¿Requiere un tratamiento neonatal inmediato? La respuesta a estas preguntas, dependen de si el corazón esta normalmente desarrollado y si no es así, ¿Cuán comprometido esta el flujo pulmonar o sistémico? Por éste motivo en el examen del corazón fetal, la visión detallada de las cuatro cámaras es necesaria, pero la visualización de los grandes vasos es imprescindible en la evaluación antenatal del corazón fetal.

 

El screening ecográfico entre 11-14 semanas en población general, es capaz de identificar cardiopatías mayores (Recomendación B). Por otra parte, la evaluación de la translucencia nucal entre las 11 y 14 semanas, ha demostrado ser capaz de identificar hasta un 50% de las cardiopatías mayores. La asociación de la velocimetría doppler del ductus venoso, ha permitido en recientes comunicaciones, mejorar esta sensibilidad hasta un 83%. Varios estudios han demostrado que es posible hacer, en población general, tamizaje de cardiopatías en el examen de 11 a 14 semanas, utilizando el mismo esquema del segundo trimestre con la visualización de 4 cámaras y tractos de salida, la mayoría de ellos con sensibilidades por sobre el 80%.

 

El futuro del diagnóstico estará probablemente en el análisis, en el primer trimestre, con alta resolución o mediante el análisis remoto por un especialista altamente entrenado en ecocardiografía fetal, off line, del volumen de información capturado por un médico gineco obstetra. El análisis de este volumen de información, está disponible en algunas máquinas de ultrasonido de tres dimensiones y permite en más de un 97% de los casos examinados, la visualización adecuada de todas las estructuras del corazón fetal.

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