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MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

 

 

INTRODUCCIÓN

 

Las malformaciones congénitas tienen una incidencia de aproximadamente 2 de cada 100 recién nacidos vivos. En los mortinatos su incidencia es de aproximadamente 5% y están presentes en cerca del 20% de las muertes infantiles. En la actualidad el ultrasonido es la principal herramienta para el diagnóstico prenatal de estas.
Las malformaciones del sistema nervioso central (SNC) tienen una incidencia de 20 a 24 de cada 1000 recién nacidos vivos, una letalidad cercana al 40% y sólo el 7% tiene algún antecedente de riesgo.

 

Evaluación básica de SNC por ultrasonido

El screening de anomalías congénitas en el segundo trimestre (18-24 semanas), es capaz de detectar hasta un 80% de las anomalías del sistema nervioso central (Recomendación tipo B). Con los equipos de ultrasonido 2D empleados actualmente, es posible evaluar el desarrollo normal del SNC fetal, así como también la detección de un gran número de anomalías estructurales, incluso desde las primeras semanas de gestación.

 

La sensibilidad descrita para la pesquisa de anormalidades estructurales del SNC fetal mediante ultrasonido, es de aproximadamente 80%. Lo que se ha llamado exploración básica del SNC fetal, es considerado una evaluación de cribado para la población general.

 

Evaluación ecográfica: Puede ser lograda mediante la visualización de 3 planos axiales y la exploración meticulosa de la columna fetal, tiene como objetivo la identificación de diversas estructuras en tres planos diferentes.

  1. Plano transventricular: Corresponde a un plano axial, donde es posible observar la porción anterior (frontal) y posterior del ventrículo lateral, a nivel del cavum septum pelúcido (CSP).

    • El ventrículo lateral, en su porción anterior, se visualiza como una estructura en forma de coma, llena de fluido, limitado hacia lateral con una pared bien definida, y hacia medial, por el CSP.

    • Su no visualización se asocia a alteraciones estructurales como holoprosencefalia, agenesia del cuerpo calloso, hidrocefalia severa o displasia septo-óptica.

    • Normalmente, las paredes medial y lateral aparecen paralelas a la línea interhemisférica y con el glomus del plexo coroideo ocupando casi totalmente su espacio a nivel del atrium

  2. Plano transtalámico: También denominado plano del diámetro biparietal, corresponde a un nivel intermedio entre el transventricular y el transcerebelar, que permite la visualización de la porción anterior del ventrículo lateral, el CSP, el tálamo y el girus del hipocampo.

    • Se utiliza para mediciones de la cabeza fetal, diámetro biparietal (DBP) y diámetro fronto- occipital (DFO).

  3. Plano transcerebelar: Se logra en un nivel más inferior con respecto al plano transventricular, inclinando el transductor discretamente hacia caudal en la región posterior del cerebro fetal.

    • En este plano se logra visualizar la porción frontal del ventrículo lateral, el CSP, el tálamo, cerebelo y cisterna magna.

  4. Columna fetal: La columna fetal debe ser evaluada en forma sistemática, incluyendo un plano transverso, en toda su longitud, en que es posible visualizar, desde las 14 semanas, los 3 núcleos de osificación (uno dentro del cuerpo vertebral, y los otros 2 entre lámina y pedículo a cada lado) y un corte sagital en que se observará dirigidamente la piel que recubre la columna.

    • La anomalía estructural severa más frecuente de la columna es la espina bífida abierta, la cual se asocia a alteraciones intracraneales, que pueden ser detectadas en la exploración ultrasonográfica.

 

¿Qué es la neurosonografía y para quién está dirigida?

En aquellas mujeres con sospecha de malformaciones del SNC se recomienda evaluación neurosonográfica por especialistas (Recomendación tipo C).

 

La recomendación actual para una evaluación más detallada del SNC fetal, denominada neurosonografía fetal, de acuerdo a la guía de evaluación ultrasonográfica del SNC fetal propuesta por la Sociedad Internacional de Ultrasonografía (ISUOG) en el año 2007, debe ser realizada por especialistas, obteniendo la visualización de 3 planos sagitales y 4 planos coronales, los cuales permitirían una adecuada visualización de las estructuras intracerebrales, e incluso una evaluación de las circunvoluciones del cerebro fetal. La obtención de los planos adecuados, puede requerir mover suavemente la presentación o incluso la utilización de un transductor intravaginal. Esta evaluación debe ser limitada a mujeres con factores de riesgo de patología del SNC en el feto o con hallazgos patológicos en la evaluación básica durante el segundo trimestre.

 

 

 

DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL

 

Generalidades

El cierre del tubo neural, en el embrión humano, se completa a los 28 días de gestación. Los defectos de cierre del tubo neural (DTN) se clasifican en: cráneo bífido y espina bífida. El primero se refiere a la falla en el cierre del cráneo e incluye la anencefalia/exencefalia, encefalomeningocele, encefalocistocele y cráneo bífido oculto. La espina bífida abierta se clasifica en meningocele, mielomeningocele, mielocistocele y mielosquisis.

 

Anencefalia

Definición: En la anencefalia existe una ausencia de la calota (acrania) y hemisferios cerebrales. El diagnóstico, si bien es difícil, puede ser realizado ya en el examen de las 11-14 semanas, siendo el signo patognomónico, la acrania asociada a grados variables de distorsión en la visualización de las estructuras intracerebrales.

 

Diagnóstico: El diagnóstico ultrasonográfico de anencefalia en el segundo trimestre, se basa en la demostración de ausencia de calota y tejido cerebral, es posible también observar una protrusión característica de los globos oculares. Lesiones espinales asociadas se encuentran en alrededor del 50% de los casos.

 

Pronóstico: La anencefalia es una condición letal en las primeras horas y menos frecuentemente, luego de días ocurrido el nacimiento.

 

Encefalocele

Definición: El encefalocele corresponde a un defecto del cráneo, que puede ser de localización occipital en el 75% de los casos, parietal o fronto-etmoidal, defecto que permite la salida del contenido intracraneal en la forma de estructura sacular, constituida sólo por líquido o junto a una cantidad variable de tejido cerebral herniado.

 

Pronóstico: El pronóstico del encefalocele está inversamente relacionado con la cantidad de tejido cerebral herniado, así como a la localización y malformaciones concurrentes. La literatura describe mortalidad neonatal de aproximadamente 40% con compromiso neurológico o déficit mental, en más del 80% de los que sobreviven.

 

Espina bífida

Definición: En la espina bífida, existe un defecto de cierre del tubo neural, el cual normalmente ocurre alrededor de la sexta semana de gestación. Este defecto, puede ocurrir a cualquier nivel en el arco neural, más frecuentemente a nivel lumbar (80%), dorso lumbar o lumbo sacro, ubicándose el resto de los casos a nivel cervical o sacro, con daño secundario de los nervios expuestos. Los defectos pueden ser abiertos, cuando el tejido neural está expuesto directamente o solo cubierto por una delgada membrana, o cerrados, cuando está cubierto por piel. Estos últimos tienen escasa signología y son de difícil diagnóstico en la vida fetal.

 

Incidencia: Los defectos del tubo neural se describen en aproximadamente 5 en 1000 nacimientos. En Chile, se ha reportado una incidencia al nacimiento de aproximadamente 1,8 casos en 1000 nacimientos.

 

Etiología: En la mayoría de los casos, la etiología es desconocida. En cerca del 10% de los casos, su ocurrencia se asocia a alteraciones cromosómicas esporádicas, diabetes mellitus o ingesta de teratógenos, en especial fármacos anticonvulsivantes.

 

El uso de suplementación con acido fólico periconcepcional, disminuye la incidencia de defectos del tubo neural alrededor de un 50% (Recomendación A). La suplementación con ácido fólico periconcepcional con 0,4 mg en los casos de prevención primaria o 4 mg en los casos en que se quiere evitar una recurrencia, reducen en un 50 y 70%, respectivamente el riesgo de ocurrencia de DTN. Basado en este conocimiento, en Chile se está fortificando la harina de trigo con 0,22 mg de ácido fólico cada 100 gramos de harina. Los efectos han disminuido la incidencia de los defectos abiertos del sistema nervioso central en cerca de un 50%.

 

Diagnóstico: La espina bífida se visualiza en el examen ultrasonográfico, como una imagen en forma de “U” debido a falta de cierre del arco neural, en el corte transverso de la columna, asociado a imagen sacular econegativa que protruye con contenido medular (mielomeningocele) o sin contenido medular (meningocele). El corte sagital de la columna permite apreciar también la protrusión del tejido herniado, además puede ayudar en la determinación de la extensión de la lesión.

 

Los signos craneales asociados a la existencia de espina bífida, pueden ser los primeros hallazgos que alerten al sonografista acerca de la existencia de una lesión. La presencia de ventrículomegalia de severidad variable, está presente en un gran porcentaje de los casos, y es el primer signo de alerta en el diagnóstico de espina bífida. Grados variables de desplazamiento del vermis cerebelar, cuarto ventrículo y médula oblonga a través del foramen mágnum (malformación de Arnold-Chiari, o Chiari tipo II) están presentes en prácticamente todos los casos de espina bífida abierta, resultando en cambios de forma del cerebelo y obliteración de la cisterna magna, conocido como “signo de la banana”.

 

Los cambios peculiares en el contorno de la calota a nivel frontal, que ha llevado a ser conocido como “signo del limón”, pueden ser también frecuentemente observados en embarazos menores de 25 semanas, después de esta edad gestacional, este signo desaparece. La sensibilidad descrita de estos signos craneales en el examen ecográfico del segundo trimestre, para la pesquisa de espina bífida, es mayor de 90%.

 

Pronóstico: En los casos de espina bífida, el pronóstico depende del nivel superior de la lesión, de la extensión, de su ubicación y si se trata de una lesión cubierta o no. Todos los niños presentan un compromiso motor, que va desde mínima dificultad en la marcha hasta la parálisis de extremidades inferiores. El compromiso de la continencia urinaria y rectal es frecuente. En los casos de hidrocefalia secundaria, la colocación de shunt de derivación es frecuente. La inteligencia de estos niños es normal. La cirugía intrauterina mejoraría el pronóstico de mortalidad y necesidad de shunt ventrículo peritoneal (Recomendación B).

VENTRÍCULOMEGALIA E HIDROCEFALIA

 

Definiciones:

  • Ventrículomegalia: Se define como la dilatación del ventrículo lateral entre a 10 y 15 mm

    • Se observa en aproximadamente el 1% de los embarazos entre 18-23 semanas

  • Hidrocefalia: Se define como la dilatación patológica de los ventrículos cerebrales (mayor de 15 mm)

 

Etiología: La ventrículomegalia puede ser el resultado de alteraciones cromosómicas (3,2% a 14,2%), síndromes genéticos, lesiones destructivas cerebrales (porencefalia, insultos vasculares), alteración en la migración o proliferación neuronal (lisencefalia o esquizencefalia), anomalías ligadas al cromosoma X (5 % de casos), infecciones (incluyendo citomegalovirus, rubéola y toxoplasmosis) o hemorragias intrauterinas. Sin embargo, en la mayoría de los casos no es posible precisar la etiología. La obstrucción o mal desarrollo del acueducto de Silvio resulta en hidrocefalia.

 

Pronóstico: El pronóstico perinatal en los casos de ventrículomegalia, está asociado a la existencia de alteraciones cromosómicas u otras malformaciones fetales asociadas. La asociación a malformaciones depende del grado de ventriculomegalia, reportándose tasas de 41% y 76% en ventriculomegalia leve (10 a 12 mm) y moderada (12,1 a 14,9 mm) respectivamente. V

  • Ventrículomegalia leve: Entre 10 y 12 mm de diámetro

    • Se considera en general de buen pronóstico, con desarrollo neurológico normal en más del 90% de los casos, si se presenta como hallazgo aislado

  • Ventrículomegalia moderada: Entre 13 y 15 mm de diámetro

    • Se encuentra como hallazgo aislado en el ultrasonido

    • Un 10% de los casos, se asocian a retraso del neurodesarrollo leve a moderado, asociadas a alteraciones del desarrollo (lisencefalia) o lesiones destructivas (leucomalaciaperiventricular)

  • Ventrículomegalia severa: > 15 mm de diámetro

    • A menudo está relacionada a otras anomalías cerebrales como defectos del tubo neural o de la línea media

 

 

 

QUISTE DEL PLEXO COROIDEO

 

Definición: Son formaciones quísticas, habitualmente bilaterales, que se ubican en los plexos coroideos de los ventrículos laterales cerebrales.

 

Prevalencia: Se encuentran en aproximadamente el 2% de los fetos antes de las 20 semanas de gestación, disminuyendo su incidencia en el tercer trimestre del embarazo, debido a que más del 90% de ellos se resuelven antes de las 28 semanas. En aproximadamente el 90% de los casos, no hay otra anormalidad detectada en el ultrasonido.

 

Pronóstico: Usualmente su visualización como hallazgo aislado, no tiene significado patológico, pero se asocian con un riesgo aumentado de trisomía 18, en particular si se encuentra otra anormalidad en el examen ultrasonográfico. Desaparecen espontáneamente, en la mayoría de los casos, después de las 25 semanas de gestación.

 

 

 

HOLOPROSENCEFALIA

 

Definición: Corresponde a un espectro de anormalidades cerebrales derivadas de alteración en el clivaje del cerebro anterior. Se describen tres tipos:

  1. Holoprosencefalia alobar: Corresponde a la condición más severa.

    • Se caracteriza por una cavidad monoventricular con fusión de los tálamos.

  2. Holoprosencefalia semilobar: Existe segmentación parcial de los ventrículos laterales y hemisferios cerebrales posteriormente, con fusión incompleta del tálamo.

  3. Holoprosencefalia lobar: En esta situación, existe separación normal de ventrículos y tálamo, con ausencia del cavum septum pelúcido.

 

Prevalencia: Esta condición se describe en aproximadamente 1 de 10.000 nacimientos.

 

Etiología: Su ocurrencia se encuentra frecuentemente en el contexto de anormalidades cromosómicas (trisomía 13 en particular) o síndromes genéticos, con transmisión autosómica dominante o recesiva, sin embargo en muchos casos, la etiología resulta desconocida. En los casos no relacionados a síndromes genéticos o cromosómicos, la recurrencia empírica se estima alrededor del 6%.

 

Diagnóstico: En el plano de visualización transverso a nivel transventricular, se observa una cavidad ventricular única que reemplaza los dos ventrículos laterales. La resonancia magnética, confirma el diagnóstico de las holoprosencefalia de tipo alobar, pero es imprescindible para el diagnóstico de las de tipo semi y lobar. En los tipos alobar y semilobar, frecuentemente se encuentran anormalidades faciales asociadas, como hipotelorismo o ciclopía, fisura labio palatina, hipoplasia nasal o prosbosis.

 

Pronóstico: La holoprosencefalia alobar y semilobar son condiciones letales. En la condición lobar existe retardo mental de grado variable.

 

 

 

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

 

Definición: El cuerpo calloso corresponde a un grupo de fibras que se forma tardíamente en la ontogénesis cerebral, alrededor de las 14-18 semanas de gestación, conectando ambos hemisferios cerebrales. La agenesia puede ser completa o parcial (disgenesia del cuerpo calloso), afectando sólo al extremo posterior.

 

Prevalencia: En la población general, se describe en alrededor de 5 a 7 por 1000 nacimientos.

 

Etiología heterogénea: Factores cromosómicos son predominantes, observándose frecuentemente asociado a alteraciones cromosómicas (trisomías 18, 13 y 8 en alrededor de un 20%) o variados síndromes genéticos. Anormalidades anatómicas se asocian en aproximadamente el 50% de los casos, frecuentemente malformación de Dandy- Walker y defectos cardíacos. Esta condición también puede ser debida a un mal desarrollo cerebral o secundario a lesiones destructivas.

 

Diagnóstico: La agenesia del cuerpo calloso, puede ser sospechada al no visualizarse el cavum septum pelúcido entre las 17 y las 37 semanas de gestación, o por la forma en lágrima de los ventrículos laterales (ensanchamiento del cuerno posterior), con ascenso del tercer ventrículo. La confirmación del diagnóstico, puede realizarse mediante la visualización de la cabeza fetal, en planos medio sagital y medio coronal de la cabeza fetal, los cuales pueden ser difíciles de obtener en presentación de vértice; en estos planos se observa la ausencia total o parcial del cuerpo calloso, con distorsión o ausencia de la arteria pericallosa. La resonancia magnética permite comprobar el diagnóstico y descartar anomalías asociadas.

 

En los casos de agenesia parcial del cuerpo calloso, la porción más caudal está ausente en grado variable (disgenesia del cuerpo calloso). Los hallazgos al ultrasonido, pueden ser sutiles, y por ende, su diagnóstico antenatal no es realizado en muchos casos.

 

Pronóstico: Dependerá de la causa subyacente. En aproximadamente el 90% de los casos de agenesia del cuerpo calloso aislada, con cariotipo normal, el desarrollo neurológico evaluado ha resultado ser normal. En los casos de agenesia parcial o hipoplasia del cuerpo calloso, el pronóstico dependerá en parte de las malformaciones asociadas, demostrándose un desarrollo neurológico semejante a la agenesia completa. Sin embargo, dada la escasa información publicada en las variantes parciales, su pronóstico aún es incierto.

 

 

 

COMPLEJO DE DANDY-WALKER

 

Definición: Se refiere a un espectro de alteraciones que afectan la fosa posterior, en particular, vermis cerebelar, cuarto ventrículo y cisterna magna. Esta condición se clasifica en:

  1. Malformación Dandy- Walker: Agenesia completa o parcial del vermis cerebelar, con ensanchamiento de la cisterna magna, y dilatación quística del cuarto ventrículo.

  2. Variante Dandy-Walker: Agenesia parcial del vermis cerebelar sin ensanchamiento de fosa posterior.

  3. Mega cisterna magna: Ensanchamiento cisterna magna con vermis cerebelar y cuarto ventrículo normales.

 

La malformación de Dandy-Walker, está frecuentemente asociada con otros defectos neurales, particularmente ventrículomegalia, defectos de línea media (holoprosencefalia, agenesia cuerpo calloso, encefalocele), así también como riñones multiquisticos, defectos cardíacos o la existencia de fisura labio palatina. Estudios post natales describen asociación con otras malformaciones en un 50-70% de los casos.

 

Prevalencia: La malformación de Dandy-Walker clásica, se describe en aproximadamente 1 en 30.000 nacimientos.

 

Etiología: El complejo Dandy-Walker es una alteración inespecífica, resultado de alteraciones cromosómicas (usualmente trisomías 18, 13 o triploidías), síndromes genéticos, infección congénitas o uso de teratógenos como Warfarina, aunque también puede ser un hallazgo aislado. La megacisterna magna, corresponde a una malformación quística de la fosa posterior, pudiendo diferenciarse de los quistes aracnoídeos en la ausencia de hidrocefalia, por no presentar alteración del drenaje hacia el espacio subaracnoídeo.

 

Diagnóstico: En la malformación de Dandy-Walker, el corte transverso de la cabeza fetal, a nivel suboccipito-bregmático, demuestra la dilatación quística del cuarto ventrículo, con agenesia parcial o completa del vermis cerebelar.

 

Pronóstico: La malformación de Dandy-Walker se asocia con aproximadamente un 20% de mortalidad postnatal y alteraciones neurológicas o cognitivas severas en aproximadamente el 50% de los casos afectados. En los casos de ensanchamiento de cisterna magna o agenesia parcial del vermis cerebelar aislados, la experiencia es limitada y el pronóstico aún no bien determinado. La megacisterna magna aislada, se ha asociado a un alto porcentaje de resolución espontánea antenatal y con desarrollo neurológico normal, a los cinco años de vida en más del 90% de los casos.

 

 

 

MICROCEFALIA

 

Definición: Esta condición se refiere a la existencia de tamaño de cabeza y cerebro pequeños. La asociación de menor masa cerebral y menor número de células totales ha sido bien establecida, sin embargo, no es del todo claro aún, el valor de corte de la anormalidad, empleando algunos autores una circunferencia craneana fetal menor a 3 DS, y otros un valor menor a 2 DS, para su diagnóstico. Sin embargo el valor de 3 DS tiene una alta asociación con retardo mental.

 

Prevalencia: Se describe en aproximadamente 1 en 1000 nacimientos.

 

Etiología: Puede ser el resultado de alteraciones cromosómicas o genéticas, hipoxia fetal, infecciones congénitas (en especial citomegalovirus, toxoplasma y rubéola), exposición a radiación u otros teratógenos como Warfarina. Frecuentemente se encuentra en relación a encefalocele, porencefalia, lisencefalia, u holoprosencefalia.

 

Diagnóstico: En la actualidad, el diagnóstico se basa en la demostración de una relación entre circunferencias cefálica/abdominal menor al percentil 1 para la edad gestacional. En microcefalia, típicamente, hay una desproporción entre el tamaño del cráneo fetal y la cara, afectándose más los hemisferios cerebrales, que las estructuras diencefálicas y romboencefálicas.

 

La evaluación cualitativa de las estructuras intracraneales, es un ayuda útil a la biometría en el diagnóstico, puesto que muchos casos son asociados con ventriculomegalia, esquizencefalia, espacios subaracnoídeos aumentados, ventrículos laterales rudimentarios, etc. Patrones de circunvoluciones anormales, macro o microgiria, son encontradas frecuentemente en esta condición. Craneosinostosis, es también un hallazgo asociado a microcefalia.

 

Pronóstico: Depende de la causa subyacente, pero en general, en aproximadamente el 50% de los casos, hay retardo mental severo.

 

 

 

LESIONES DESTRUCTIVAS CEREBRALES

 

Definición: Son un grupo de lesiones donde hay defectos severos de la estructura cerebral, secundaria a destrucción del parénquima debido a diversas etiologías. Se incluyen: hidranencefalia, porencefalia, esquizencefalia.

 

  1. Hidranencefalia: Ausencia total de los hemisferios cerebrales, con preservación de cerebro medio y cerebelo.

    • Prevalencia: Se observa en alrededor de 1 en 10.000 nacimientos.

    • Etiología: La hidranencefalia, corresponde al resultado final de diferentes condiciones, tales como, oclusión vascular en el territorio de las arterias carótidas internas, hidrocefalia severa y prolongada, así como también resultado de una infección fetal por toxoplasma o citomegalovirus.

    • Pronóstico: Es usualmente letal, con retardo mental profundo en los casos que sobreviven.

  2. Porencefalia: Se caracteriza por cavidades quísticas dentro del parénquima cerebral que comunican con sistema ventricular, espacio sub- aracnoídeo o ambos.

    • Prevalencia: Se observa en alrededor de 1 en 10.000 nacimientos.

    • Etiología: La porencefalia se asocia a infarto de arterias cerebrales, hemorragias en el parénquima cerebral, muerte de un gemelo y eventualmente secundario a infecciones (citomegalovirus) o traumas.

    • Diagnóstico: En la porencefalia hay cavidades quísticas, generalmente de pequeño tamaño que pueden o no estar comunicadas al espacio sub-aracnoídeo o a los ventrículos.

    • Pronóstico: Es dependiente de la severidad del daño cerebral. Los que sobreviven usualmente tienen retardo mental moderado a severo, asociado a presencia de convulsiones y otros síntomas de daño focal.

  3. Esquizencefalia: Lesión que comunica ventrículos cerebrales con espacio sub-aracnoídeo.

    • El 67% de los casos son unilaterales.

    • Etiología: La esquizencefalia es producida por una falla del desarrollo o migración neuronal del SNC.

    • Diagnóstico: La ausencia de parénquima, es generalmente más extensa, muchas veces simétrica y con más frecuencia comunica con los ventrículos y o el espacio sub- aracnoídeo, siendo observado claramente con resonancia magnética.

    • Pronóstico: Al igual que en el caso de porencefalia, su pronóstico está directamente relacionado a la magnitud de la lesión del parénquima cerebral.

  4. Aneurisma de la vena de Galeno: Dilatación aneurismal de la vena de Galeno, en la forma de una gran malformación arteriovenosa o de múltiples comunicaciones arteriovenosas más pequeñas, asociadas en algunos casos a cambios circulatorios de tipo hiperdinámico.

    • Etiología: Anormalidad de ocurrencia esporádica.

    • Diagnóstico: El diagnóstico se realiza con la visualización de una imagen econegativa, alargada, que se ubica en la línea media a nivel supratentorial, y que presenta intenso flujo arteriovenoso al doppler color.

      • Puede asociarse a insuficiencia cardíaca de debito alto, producida por la hipervolemia y por el secuestro de volumen producido por el aneurisma.

    • Pronóstico: Aproximadamente el 50% de los recién nacidos, se presentan con falla cardiaca.

      • Cuando se produce la insuficiencia cardiaca, esta es de difícil tratamiento y tiene una elevada mortalidad.

      • El resto de las lesiones pueden ser asintomáticas.

      • En el periodo neonatal e infantil, se asocia a hidrocefalia y hemorragia intracerebral.

CONCLUSIONES

 

Las malformaciones del SNC, son una de las más frecuentes, tienen un alto impacto en mortalidad y morbilidad perinatal. Desde el punto de vista diagnóstico, son sospechadas en un elevado porcentaje, ya que producen alteraciones severas del tamaño o de las estructuras del SNC.

 

El ultrasonido, constituye la herramienta más poderosa para la evaluación de estas malformaciones. Se debe realizar en forma rutinaria durante el embarazo y no sólo nos entrega información biométrica, sino que también nos entrega una evaluación anatómica del SNC. Este examen resultará normal en más del 95% de la población.

 

En aquellas mujeres con sospecha de malformaciones, deben ser derivadas a un nivel secundario o terciario, donde la ultrasonografía transfontanelar, ya sea transvaginal o trans abdominal, sumado a la resonancia magnética, nos entregarán el diagnóstico definitivo. En estos casos la integración transversal de múltiples especialistas, que incluyen el especialista en medicina materno fetal, especialista en imágenes, neuroradiólogo, neurocirujano,

genetista, entre otros, permite asegurar el mejor resultado perinatal.

 

 

 

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